标题：线粒体置换技术--遗传性线粒体疾病患者的曙光

引用信息：赵苏宁,潘健鑫,袁锦,等.线粒体置换技术——遗传性线粒体疾病患者的曙光[J].生命的化学,2019,39(05):936-942.DOI:10.13488/j.smhx.20190222.

摘要：遗传性线粒体疾病是卵子线粒体DNA(mitochondria DNA, mtDNA)异常所导致的母系遗传病,尚无有效治疗手段,其女性患者常不建议生育。自上个世纪九十年代线粒体置换(mitochondrial replacement techniques, MRT)一词被提出以来,原核移植(pronuclear transfer, PNT)、纺锤体-染色体复合物移植(spindle-chromosome complex transfer, ST)等技术相继被发明。2014年,复旦大学沙红英课题组以小鼠为研究对象发明了第一极体移植(first polar body transfer, PB1T)和第二极体移植(second polar body transfer, PB2T)阻断线粒体遗传疾病向子代传递的新技术。该研究结果显示,相对于ST技术和PNT技术,PBT技术产生的F1代中体内携带的致病mtDNA含量极少。其中,PB1T的子一代及子二代中均未检测到致病mtDNA,提示极体基因组移植有望阻止遗传性线粒体疾病向子代遗传。这项新技术的发明直接促使PNT技术于2015年获得了英国的临床应用准入许可,引起国内外同行的广泛关注。 

原文链接：https://kns.cnki.net/kcms2/article/abstract?v=cF0fONyw0YJF85ljfV3fc7YcdWEvmvYq_MqW3F1Afe8qsEKlWZtS7OYxqgBJazHGjrOZ7S7Pw29_5ymk-4MLILfVTZFfuWlj8c90UESJn5H_aXdLu64WV89QWYrWOWuAbdMB8ZVmjlg5hzRmt0kgnxg4nqihJeZ-OrUkQKvJcGYiAmaBO_eSftVdHwLUqQt_&uniplatform=NZKPT&language=CHS