线粒体DNA (mtDNA) 的遗传方式与传统的核遗传物质遵循的孟德尔遗传定律不同，mtDNA只能通过母亲遗传给子代，且只有女儿能够将其遗传给下一代，这种遗传方式被称为母系遗传。如果女性的生殖细胞中存在mtDNA突变，可能导致母系家族性线粒体遗传病的发生。此外，mtDNA在细胞分裂过程中可能随机分配，导致后代细胞的mtDNA异质性与母体存在差异，这一过程被称为复制分离。由于mtDNA遗传瓶颈效应的存在，子代所含的mtDNA数量和类型可能与母亲存在显著差异。
目前尚无针对 mtDNA 疾病患者的治愈性治疗方法。许多携带 mtDNA 突变的女性的首要愿望是生育正常的孩子。她们目前的生育选择包括遗传咨询、卵子捐赠、产前诊断和线粒体胚胎植入前遗传学检测 （PGT-MT）等。由于mtDNA的遗传特性及其突变对健康的影响，研究其遗传规律对于理解和预防线粒体疾病至关重要。

研究旨在：
揭示线粒体DNA突变的遗传分离规律及其在细胞分裂过程中如何影响后代细胞中的突变分布。重点探讨mtDNA在减数分裂和有丝分裂中的随机分配过程（复制分离），以及母体卵母细胞发育中的遗传瓶颈效应对后代mtDNA异质性的影响。此外，我们希望通过分析线粒体疾病家系数据，进一步了解不同突变位点的遗传机制，并开发生育风险预测模型，为线粒体遗传病患者提供更精准的生育咨询。

目前的研究项目：
1.遗传瓶颈效应影响的后代mtDNA的随机分配过程。
2.胚胎干细胞传代及分化过程中的遗传规律。
不同突变位点的遗传mtDNA遗传规律机制。

线粒体DNA (mtDNA) 突变是引发多种线粒体疾病的关键因素之一，它们对线粒体的正常功能和细胞代谢有着深远的影响。mtDNA是一个16.6 kb的小环，包含37个基因，其编码着控制线粒体蛋白质合成的关键基因、转运RNA (tRNA)、以及其他负责能量生成和线粒体自身复制的关键元素。因此，任何mtDNA突变都有可能打破这些基因和调控机制的正常平衡，导致细胞功能紊乱并最终引发疾病。为了理解线粒体疾病的致病机理，需要我们深入研究各种不同突变在蛋白质合成、mtDNA复制、rRNA/tRNA功能等方面的调控机制变得至关重要。

研究旨在：
本研究致力于揭示各种mtDNA突变影响线粒体功能的调控机制和致病机理，包括线粒体蛋白质的合成与折叠、mtDNA的复制与分配调控、rRNA/tRNA基因突变致病。通过这些研究，我们希望识别出哪些突变是致病的关键因素，并进一步探讨这些突变对细胞能量代谢、氧化应激反应、以及细胞凋亡等生物学过程的影响。最重要的是，我们希望通过对这些机制的深入研究，为线粒体相关疾病的早期诊断、治疗和干预提供新的线索。

目前的研究项目：
1.不同突变影响下的线粒体转录组学、蛋白组学、表观遗传组学和代谢组学分析。
2.不同突变影响下的线粒体复制与分配调控。

线粒体捐献是一种相对较新的生殖选择，为预防和治疗线粒体疾病提供了一种新的思路。线粒体替代疗法的核心在于通过核移植等技术，将携带突变线粒体的卵母细胞核DNA移植到健康供体的卵母细胞中。这样保留了母亲的核DNA信息，但消除了突变的mtDNA，显著降低了后代罹患线粒体疾病的风险。核移植技术（PNT）在小鼠模型中的应用显示了突变mtDNA的表型改善。然而，研究表明，PNT治疗后仍可能有5%-44%的突变mtDNA残留，尤其是在遗传漂移的作用下，这些残留的突变线粒体可能在后代中积累，导致异质性水平不稳定。
为了解决这一问题，近年来科研团队开始探索更为彻底的线粒体置换方案。通过第一极体移植技术，研究人员发现该方法可以有效清除卵母细胞中的致病线粒体DNA残留，从而彻底阻断线粒体疾病的传递。小鼠模型研究已经证明了这一技术的有效性，并在非人灵长类动物中获得了进一步验证。这一突破性进展为线粒体疾病治疗的临床应用提供了安全性和有效性的关键依据。此外，随着极体分离和线粒体置换技术的进一步发展，研究人员不断改进胚胎质量，并消除线粒体残留，确保技术的安全性和有效性。通过优化这些技术，我们希望最终实现彻底清除致病线粒体DNA的目标，从而为线粒体遗传病的预防提供一种永久性解决方案，为携带线粒体突变的家庭提供安全、有效的生育选择。

研究旨在：
我们的研究重点在于优化线粒体置换技术，探索其在清除致病性线粒体DNA方面的长期有效性，以及临床应用的安全性评估。

目前的研究项目：
1.线粒体置换技术背景下的致病线粒体DNA去残留方法。
2.四种线粒体置换技术的长期有效性和安全性评估。
第一极体移植、第二极体移植等极体移植技术新方法优化。