随着线粒体疾病研究的深入，预防和降低线粒体疾病遗传风险的需求日益增加。为了帮助携带线粒体DNA突变的家庭，我们开发了一个创新的平台——线粒体疾病遗传风险与取卵数预测平台。平台通过数据建模，提供遗传风险评估和生育方案建议，帮助携带致病性mtDNA突变的女性做出明智的生育选择，并优化辅助生殖过程中的取卵方案。

线粒体疾病遗传风险与取卵数预测平台（点击链接：http://mitusml.com:8848/#/login）

平台功能：
1.预测mtDNA突变水平与发病概率的关系
平台通过综合分析常见的mtDNA突变（如m.8993T>G/C、m.3243A>G、m.8344A>G）的临床数据，拟合突变水平与疾病发病率的关系。基于此模型，平台能够预测线粒体DNA突变的发病阈值，帮助患者和医生准确判断疾病风险。
2.解析致病mtDNA突变的遗传瓶颈与异质性分布特征
线粒体DNA的遗传具有特殊性，尤其是在卵母细胞发育过程中，突变mtDNA的分布和异质性会受到遗传瓶颈效应的影响。平台通过大规模数据分析，构建了子代mtDNA突变水平的分布模型，预测突变的母系遗传风险。这一功能帮助医生在生育咨询过程中，更好地评估后代患病风险。
3.预测PGT所需最小取卵数预测
在进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）时，选择携带最低突变水平的健康卵母细胞至关重要。平台通过建立取卵预测模型，计算出线粒体DNA突变携带者在进行PGT时所需的最小取卵数。该模型通过精确的数据反馈，帮助医生制定最佳的取卵方案，确保至少能获取一个符合发病阈值要求的健康胚胎。
平台优势：
1.个性化评估：平台利用患者的mtDNA突变水平，提供个性化的遗传风险分析，帮助携带者了解其遗传给后代的可能性和风险。
2.精准预测：通过大规模数据集成，平台能够提供精准的发病阈值预测，帮助医生制定个体化的生育方案。
3.优化取卵方案：通过取卵数预测模型，平台可以帮助医生优化PGT方案，减少患者在辅助生殖过程中的不必要负担，提高成功率。
4.指导临床决策：平台的预测结果为医生提供了可靠的数据支持，帮助他们在遗传咨询和临床操作中做出更科学的决策。
应用场景：
该平台特别适用于携带致病mtDNA突变的女性，包括那些面临遗传风险的家庭，或希望通过辅助生殖技术（如PGT）来避免疾病传递的患者。它为遗传咨询、疾病预防和生育方案优化提供了强大的数据支持，极大地提升了线粒体疾病携带者的生育成功率和健康子代的诞生概率。