中国首例线粒体遗传病家庭通过PGT-MT技术诞生健康孩子
位于江西的小王（化名）夫妇本已自然生育了一个女儿和一个儿子。然而，就是这样令人羡慕的四口之家却在2021年遭受了疾病的重创：4岁的儿子在发热3天后出现寒颤、局部肌肉抽搐、意识障碍等症状，在随后的基因检测结果发现患儿体内检测到m.8993 T>G突变，比例高达99.90%，而患儿母亲和姐姐体内分别检测到了23.85%和60.50%的突变。虽然明确了病因，但是线粒体遗传病没有特效药物，患儿在ICU救治半年后离开人世。
夫妇辗转全国多家大医院，均未能获得生育帮助。通过多方打听，他们了解到安徽医科大学第一附属医院曹云霞教授团队于2018年在国内率先开设了线粒体遗传病生育咨询专病门诊，有望通过辅助生殖技术帮助他们获得健康子代。
经过充分沟通交流、知情同意与术前准备，曹云霞教授线粒体团队为患者制定了合理的方案，并利用团队自主研发的新技术对所获胚胎进行了PGT-MT检测。令人振奋的是，有1枚囊胚中m.8993 T>G突变为“零”。2022年3月20日，小王夫妇选择移植这枚“零”异质性的囊胚，妻子顺利获得临床妊娠。2022年7月18日，孕19+5周的宝妈再次长途跋涉来到安医大一附院行羊水穿刺术，经检测羊水细胞不含有m.8993 T>G突变，此时的“零突变”为宝宝的安全提供了双重保障。12月5日，该位线粒体DNA突变携带者于孕39+5周顺利分娩一男婴，研究团队再次对新生儿的脐带血、脐带和胎盘组织进行检测，均表现为“零突变”。这一突破填补了国内PGT-MT的空白，也代表着未来线粒体DNA突变携带者健康生育的希望。

首位线粒体DNA3243A>G突变携带者妈妈获得健康宝宝

8月4日下午，在安徽医科大学第一附属医院（以下简称“安医大一附院”）高新院区，王女士（化名）将一面锦旗交到医护人员手中，感谢他们圆了自己做母亲的心愿。
就在不久前，在安医大一附院平安诞生的一名女婴，标志着该院曹云霞教授领衔的线粒体研究团队应用胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测（PGT-MT）技术首次帮助线粒体DNA 3243A>G位点突变MELAS综合征家系孕育健康新生命获得成功。

首例线粒体DNA14459 G＞A突变携带者妈妈顺产获得健康宝宝

2023年6月，湖北十堰的一对夫妇来安徽医科大学第一附属医院纪冬梅线粒体门诊咨询并寻求帮助。问询得知，小李夫妇在2013年和2020年自然怀孕，共生育两个男孩，小儿子一岁半时仍无法走路，并偶尔出现抽搐的现象，随后脑部的核磁共振结果提示：双侧基底节区、丘脑及中脑导水管区域出现异常信号，诊断为Leigh　综合征，对于孩子的外周血进行基因检测：患儿携带了m.14459G＞A突变，血液携带率为77.26％，但由于目前线粒体疾病缺乏有效的治疗手段，不幸离世。
患儿母亲及哥哥的血液及尿液筛查提示，患儿母亲的尿液中携带5.5％的突变，哥哥则不携带突变。几年后，夫妇两人偶然看到一则新闻，曹云霞教授领导的线粒体研究团队在2022年12月诞生首例零m.8993T＞G突变健康宝宝，帮助了线粒体妈妈圆了“健康生育梦”。为了圆梦，夫妇俩来到了安医大一附院。
在经过与患者的充分沟通交流、知情同意与术前准备，线粒体团队为患者制定了合理的方案，团队在前期自主研发了新型SeqStudio™　基因测序技术，该项技术具有对异质性定量精准、检测周期短、成本低，对样本DNA要求样本低等优点，适用于线粒体遗传病患者自身筛查以及胚胎植入前与产前诊断等。该技术已获批医院新技术临床准入，并且已经成功地为其他线粒体突变携带者获得了健康的孩子，基于以上考虑，团队选择了这项技术为患者进行PGT－MT助孕。患者在本次周期中共获得了3枚囊胚，对这三枚胚胎进行了检测。令人振奋的是，有1枚囊胚中m.14459G＞A为“零”。2023年11月1日，夫妇俩选择了移植这枚胚胎，妻子顺利怀孕，今年2月23日，患者进行了羊水穿刺，检测羊水细胞不含有m.14459G＞A 突变；7月8日，该位线粒体DNA突变携带者于孕38＋2周在医生的充分评估下，顺产分娩了一女婴，新生儿状况良好，四天后顺利出院，研究团队再次对新生儿的脐带血进行检测，均表现为“零突变”。