“一线生机”线粒体生育队列是由安徽医科大学第一附属医院曹云霞主任医师和纪冬梅副主任医师共同提出并担任主要研究者的一项研究。研究团队于2018年开诊全国首个线粒体遗传病生育咨询门诊,目前已募集来自全国29个省/直辖市有生育需求的线粒体遗传病家系,包括m.A3243G、m.T8993G、m.T9185C等20余种线粒体DNA点突变,初步建立包含800余人的线粒体遗传病生育队列。

 

该项研究的主要目的是了解线粒体DNA突变水平与发病概率的关系,明确线粒体DNA突变的母系遗传风险,探索线粒体DNA突变在器官、组织、植入前胚胎与胎儿中的分布规律,明确胚胎植入前线粒体遗传学检测的安全性与有效性,为临床医生开展遗传咨询与生殖干预提供参考。

 

研究已获得安徽医科大学第一附属医院伦理委员会批准(批件号:PJ2024-02-22),并已在世界卫生组织认可的临床试验注册平台注册(注册号:NCT06450964)。

线粒体疾病生育队列介绍

明确诊断存在线粒体DNA突变且有意向生育的女性,以下至少满足一项:
a. 基因检测已确认携带线粒体DNA突变;
b. 存在阳性家族史(母系)。 
所有受试者入组后均从基线进行随访,不存在随机化分组及设盲。

依托单位

对于线粒体遗传病生育队列入组人群,研究人员可能会收集突变携带者的基本信息、生育史、临床和遗传诊断、临床体征和症状等。收集携带者血液、尿液、口腔上皮细胞、指甲,留取部分颗粒细胞、滋养外胚层细胞、胚胎培养液以及胚胎活检液,胚胎滋养层细胞等生物样本,产后留取部分胎儿的胎盘与脐带血标本,测定线粒体DNA突变异质性水平。

研究可能收集的数据

家系来源

29个省/直辖市

纳入突变

20余种

入组家系

160余个

入组人数

800余名

入组要求

安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心

已入组家系情况

临床研究

最新消息

如果您决定参加本项研究,您参加研究及在研究中的个人资料均属保密。您的生物标本将以研究编号数字而非您的姓名加以标识。可以识别您身份的信息将不会透露给研究小组以外的成员,除非获得您的许可。所有的研究成员和研究申办方都被要求对您的身份保密。您的档案将保存在课题组私有服务器中,仅供授权的研究人员查阅。为确保研究按照规定进行,必要时,政府管理部门或伦理审查委员会的成员按规定可以在研究单位查阅您的个人资料。这项研究结果发表时,将不会披露您个人的任何资料。

隐私安全

目前,线粒体疾病在人类谱系中的遗传规律尚不清楚,生殖遗传技术阻断线粒体疾病的长期安全性与有效性仍未完全明确。如果您同意参与这项研究,您的贡献将有助于我们了解并揭开线粒体疾病的“神秘面纱”,预防并减少线粒体疾病出生缺陷的发生,更多的线粒体家庭。
享受最新的线粒体生殖阻断技术,由专业的临床医生与线粒体医学专家团队负责您的诊疗过程。
了解有关线粒体疾病生殖遗传干预的最新进展。
您的部分线粒体DNA检测费用由研究团队承担。

参与的好处

如果您对参与我们的线粒体遗传病生育队列感兴趣,请填写入组申请表

您携带的线粒体DNA突变 *

突变检测时的检测样本及测得的突变水平 *

您的联系方式 *

线粒体遗传病生育队列入组申请表

了解更多信息,请邮件联系:contactus@ahmu-mitochondria.com;或在微信公众号“一线生机AHMU”对话框留言

参加这项研究会有什么危险和副反应

参加这项研究,您所接受的治疗都是临床上常规超促排卵与胚胎植入前遗传学检测所进行的治疗措施,不会影响本人和胎儿安全。在控制性超促排卵过程中可能出现卵巢过度刺激综合征,中重度发生概率低于2%,可有恶心、轻度腹痛、腹水,较为严重者可以有胸水、少尿和轻度肝肾功能损害等症状,这些表现经过处理后一般均可以完全缓解。取卵过程中可能出现麻醉意外,脏器血管损伤,感染等风险,发生风险极低。母亲标本的采集可能会有一些非常小的风险,包括短暂的疼痛、局部青紫,少数人会有轻度头晕,或极为罕见的针头感染。对胚胎与胎儿的采样操作仅留取小部分组织细胞,不会影响胎儿的生长发育与生命安全。

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