创建时间:2025-08-14


“要有多幸运,才能遇到这么可爱的你。”家住合肥的李女士(化名)生下宝宝后,曾在朋友圈里写下过这样一段话。7月8日傍晚,合肥市南淝河畔,李女士逗着怀里刚满 1 岁的宝宝。夕阳下,被妈妈抛在空中的小家伙咯咯地笑着。


  三年前,李女士被查出身体携带的线粒体DNA突变,医生告诉她,这种属于遗传类的罕见病会让身体里的细胞能量产生不足,从而引发多器官疾病。虽然该病不会在携带者身上发生,但会通过母亲的卵细胞遗传给子女。经过多方求医和检查,在安医大一附院生殖医学中心里,第三代试管婴儿技术让李女士看到了曙光,一场关乎生命希望的 “旅程” 也在这里开启。

7月8日,合肥市南淝河畔,李女士(化名)高高举起刚满一岁的女儿。李女士查出线粒体DNA突变后,在安医大一附院通过第三代试管婴儿技术,成功获得健康的宝宝。


“就像从一串葡萄中挑出最好的那颗,我们要找出遗传物质正常的那枚胚胎。”安医大一附院生殖医学中心胚胎实验室里,医生纪冬梅向记者介绍着第三代试管婴儿的技术流程。37℃的胚胎培养箱、-196℃的冷冻胚胎液氮罐……在这里,医生们通过显微镜完成各项精准操作,从取卵与体外受精,再到胚胎培养、遗传学检测等重重关卡后,医生们会筛选出线粒体 “零突变” 或突变负荷最低的优质胚胎,而这枚在培养室呆了5-6天的囊胚,将最终回到母亲的子宫,完成生命的蜕变。


7月6日,安医大一附院生殖医学中心胚胎培养室,医生通过培养皿对卵细胞进行标号。


7月6日,安医大一附院生殖医学中心胚胎培养室,显微镜下的卵子通过人工授精。


“线粒体遗传病目前没有好的治疗办法,我们通过自主研发的线粒体 DNA 检测平台,将其应用到辅助生殖领域的胚胎植入前遗传学检测(即 PGT-MT 技术)中。这一技术从源头阻断遗传病传递,让妈妈生育更加健康的宝宝。”国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室主任曹云霞说道。2012年起,她和团队成员在安医大一附院开始了线粒体遗传病的阻断研究。2018年,全国首个线粒体遗传病生育咨询专病门诊在这里开诊。直到2022年12月5日,安医大一附院帮助一名来自江西的线粒体DNA突变携带者产下健康婴儿,成为我国首例线粒体遗传病家系携带者的阻断案例。为帮助有同样困扰的家庭,该院线粒体研究团队目前已募集全国 100 多个家系,为 50 多个家庭进行了PGT-MT技术助孕。今年4月,该团队又获批国家重点研发计划青年科学家项目。

7月4日,安医大一附院生殖医学中心线粒体遗传病生育咨询专病门诊,主任医师纪冬梅为来自内蒙古的夫妻制定第三代试管婴儿的治疗方案。


7月6日,安医大一附院生殖医学中心,国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室主任曹云霞(中)带领线粒体团队成员开展技术研讨。


7月15日,安医大一附院生殖医学中心胚胎培养室,医生通过胚胎培养箱,查看并挑选发育好的囊胚准备进行活检。


7月6日,安医大一附院生殖医学中心胚胎培养室,医生将卵细胞放进模拟子宫环境的胚胎培养箱内。


7月6日,安医大一附院生殖医学中心胚胎冷冻室,医生使用-196°的液氮罐对发育好的囊胚进行冷冻保存。


7月6日,安医大一附院生殖医学中心胚胎冷冻室,医生使用-196°的液氮罐对发育好的囊胚进行冷冻保存。


7月6日,安医大一附院生殖遗传实验室,医生对胚胎活检样本准备线粒体DNA检测。


“太神奇了,充满着惊喜与期待。”7月15日,通过第三代试管婴儿技术怀孕17周的魏女士(化名)在医院B超检查室里,感叹着生命的神奇。随着生育政策的放开,为加强出生缺陷综合防治,提高优生优育服务水平,安徽省将“取卵术”等 8 项辅助生殖技术纳入医保,为技术普及提供政策支撑。辅助生殖技术也在不断发展中为越来越多的家庭托起“生育的希望”。

7月15日,通过第三代试管婴儿技术怀孕17周的魏女士(化名)在安医大一附院B超室进行检查,小宝宝在B超下清晰可见。



本文转载自安徽日报客户端“皖版‘试管’有妙招  健康宝贝进家门”,版权归原作者所有


原文来源:安徽日报客户端 程兆(编辑:郑楠)

排      版:安徽医科大学第一临床医学院 刘晨

编      辑:安徽医科大学第一临床医学院 张宁

指导老师:安徽医科大学第一附属医院 纪冬梅

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