标题：线粒体DNA 1555 A>G导致遗传性耳聋的临床特征及生殖干预研究进展

引用信息：高宗石,纪冬梅.线粒体DNA 1555 A>G导致遗传性耳聋的临床特征及生殖干预研究进展[J].安徽医学,2022,43(07):859-863.

摘要：线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555 A>G(m.1555 A>G)突变是导致非综合征性耳聋的一大遗传因素，该突变会造成线粒体12S rRNA亚基的结构异常，使突变携带者对氨基糖苷类药物的敏感性提高，常表现出不可逆的听力损失，为患者及其家庭造成严重疾病负担。近年来许多国内外学者致力于探索m.1555 A>G突变的治病机制和临床特征，并着力于预防此类线粒体遗传病在家系中的垂直传递。

原文链接：https://kns.cnki.net/kcms2/article/abstract?v=cF0fONyw0YJiwbA5RNfDp-d1YztvDPsFvV83jNtl2UzovjCqHVorFcdIuiVciUecuw6oes3aeUJiaOG6eMgt_Nub4NSJXLLOzaLB-IXXHi_TBFCJUyCipkuOWk8ZaGWNqtDYTaGxpjduUoERwNT90zt8nSOvPVirD6CGrgaHG3Ynn2zR6RMyju_zMZjhcfxT&uniplatform=NZKPT&language=CHS