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“真的太感谢你们了,我都不知道用什么话才能表达现在的心情!”8月4日下午,在安徽医科大学第一附属医院(以下简称“安医大一附院”)高新院区,王女士(化名)将一面锦旗交到医护人员手中,感谢他们圆了自己做母亲的心愿。
就在不久前,在安医大一附院平安诞生的一名女婴,标志着该院曹云霞教授领衔的线粒体研究团队应用胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测(PGT-MT)技术首次帮助线粒体DNA 3243A>G位点突变MELAS综合征家系孕育健康新生命获得成功。
胚胎植入前线粒体DNA突变与染色体检测
据了解,线粒体广泛存在与真核细胞的细胞质中,是细胞氧化磷酸化进而产生能量的场所,被称为机体的“能量工厂”。线粒体也是唯一含有遗传物质即线粒体DNA的细胞器。线粒体DNA容易发生突变,并表现为母系遗传,即仅通过母亲的卵母细胞传给后代。遗传性线粒体疾病目前无法治愈,致残致死率极高。
安医大一附院线粒体研究团队自2012年开始进行线粒体遗传病阻断研究,并于2018年开设首个线粒体遗传病生育咨询专病门诊,多年来致力于解决单细胞线粒体DNA异质性检测服务难题。一次偶然的机会,安医大一附院线粒体研究团队了解到合肥海关技术中心采用数字PCR技术进行转基因动植物相关的线粒体检测工作,双方遂签订协议合作开展医学高新技术检验、科研攻关及成果转化应用工作,加大人才培养工作力度。随着研究的进一步开展,安医大一附院线粒研究体研究团队研发了mtDNA异质性检测方法并不断优化,先后申请了3项发明专利。
一系列技术的自主研发及临床经验积累为团队2022年12月诞生首例零m.8993T>G突变健康宝宝助家庭圆“健康生育梦”奠定了基础,也促成了此次首例线粒体DNA3243位点突变携带女性成功孕育健康新生命。
安医大一附院线粒体研究团队治疗组长纪冬梅介绍,SeqStudio基因测序技术具有对异质性定量精准、检测周期短、成本低,对样本DNA要求样本低等优点,适用于线粒体遗传病患者自身筛查以及胚胎植入前与产前诊断等。该技术已获批该院新技术临床准入,基于以上考虑,团队目前选择新型SeqStudio™ 基因测序系统为母系遗传的线粒体病进行PGT-MT助孕,诞生了首例PGT-MT婴儿。
“线粒体研究团队基于帮助线粒体遗传病家系实现健康生育梦的初心和使命,开展一系列的临床和基础研究。这项技术的实施,能够帮助一部分母系遗传线粒体遗传病患者免受自然妊娠诞下患病子代的痛苦,仍有一部分患者无法通过PGT-MT技术获得健康子代,团队一直在努力攻关新技术,希望为不同线粒体DNA突变的病人提供合适的生殖选择。”纪冬梅表示。
截至目前,安医大一附院线粒体研究团队已募集囊括超过20个位点在内的百余个母系遗传线粒体遗传病家系,建立了线粒体遗传病生育队列。目前,团队已募集多个来自全国十余个省市有生育需求的线粒体遗传病家系,包括发病率最高的m.9185T>C、m.8993T>G、m.3243A>G、m.14709T>C、m.10191A>G、m.13513G>A、m.1555A>G、m.10158T>C、m.14459G>A 在内的20余种mtDNA点突变,初步建立了包含500余人的线粒体遗传病队列(分布见地图),已帮助30多个家系进行了PGT-MT技术助孕,多位成功筛选到“零突变”的线粒体DNA突变携带女性已经接受胚胎移植。
曹云霞教授表示,研究团队将不断秉承“每一个线粒体病家庭都不应该被放弃”的医者之心,继续为线粒体遗传病家系的健康生育保驾护航。
团队介绍
Team Introduction
线粒体遗传病研究团队所在的安徽医科大学第一附属医院妇产科,是国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室、生命资源保存与人工器官教育部工程研究中心、生殖健康与遗传安徽省重点实验室、国家妇产疾病临床研究中心安徽省分中心所在地,拥有国家首批准入的生殖医学中心和安徽省开展最早的产前诊断中心,能全面开展包括IVF、ICSI、PGT以及卵子捐赠在内所有类型辅助生殖技术以及羊水穿刺、无创产筛等。
曹云霞教授带领以纪冬梅副教授为组长的线粒体病研究团队,涵盖妇产科学(纪冬梅博士、邹薇薇博士)、遗传学(杜忆南博士)、胚胎学(梁丹博士)、细胞生物学(刘雅静博士、胡超博士)、分子信息学(宗凯研究员、梁春梅博士)等基础与临床交叉融合的几个相关学科成员组成,有着扎实的理论知识储备,并且能够熟练进行分子克隆、配子与胚胎学相关的显微注射、极体活检、卵裂球活检等技术操作,是一个年轻、有活力的创新型研究团队。
目前主要的研究方向集中利用生殖遗传技术阻断线粒体遗传病的安全性和机制研究,明确了胚胎植入前遗传学诊断(突变筛选)-线粒体置换(突变清除)-卵子捐赠等技术构成的阻断体系,建立了涵盖超过20种线粒体遗传病生育队列、健康线粒体捐赠者卵子库以及单细胞mtDNA拷贝数检测平台。团队成员共主持包括国家自然科学基金面上项目在内的国家级项目共10余项,主持包括安徽省高校杰青项目在内的省级项目30余项。并且贫困线粒体家庭获得妇女发展基金会免费促排卵药物捐增共计26人/次。课题组在职博士后2人,在读博士研究生2人,硕士研究生12人。
团队在立足临床和基础研究的同时,还于2021年创建了“一线生机”科普志愿服务团队,团队实行“资深专家-硕博研究生-本科医学生”的三级体系,通过“培训论坛、学术会议、科普讲座、医疗义诊、线上推送”等五种方式,促进线粒体知识的传播,让更多的人了解线粒体疾病,推动线粒体疾病患者的规范化遗传咨询与生育管理工作。目前,团队已发布原创科普推送二十余篇,累计浏览量近7万人次,荣获2023年中国计算机设计大赛国家级二等奖、第十届“挑战杯”安徽省大学生课外学术科技作品竞赛一等奖、第八届安徽省“互联网+”大学生创新创业大赛省级铜奖等多项荣誉。
研究团队
文章来源:新华网(阅读原文可跳转)
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