2023年10月14日-18日，2023年美国生殖医学会（ASRM）年会于美国路易斯安娜州新奥尔良市召开。本届年会主题为“过去、现在和未来（THE PAST, THE PRESENT, AND THE PIPELINE）”，安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心“一线生机”团队博士研究生张智康、硕士研究生张宁受邀参会并作题为“Modeling-based genetic counseling for mitochondrial DNA diseases（基于模型的线粒体DNA疾病遗传咨询）”的学术报告。 

胚胎植入前线粒体遗传学检测已成为预防致病性线粒体DNA突变代际传递的可靠工具。然而，其操作尚未标准化。该研究对来自187个家系的455个个体的临床资料进行系统性回顾，建立了线粒体家系数据库。研究将Binary logistic regression, Simplified Sewell-Wright formula, Kimura equations和Binomial distribution应用于数据建模，成功建立了致病mtDNA突变携带者发病风险、生育风险和PGT取卵数预测模型。同时，研究建立了预测mtDNA突变携带者生育风险和PGT取卵数的通用模型，并提供了线粒体DNA突变携带者通用预测表格，可供临床医生快速判断携带者的生育风险和PGT所需的卵母细胞数量，为有效预防致病性mtDNA突变的遗传提供了标准指南。目前，该指南已在我校第一附属医院妇产科生殖医学中心临床应用，并成功助力中国首例线粒体遗传病患者生育健康后代。