线粒体是一种特殊的细胞器,存在于我们身体几乎所有的细胞中。线粒体在细胞能量代谢中具有核心作用,被称为细胞的“能量工厂”,主要负责有氧呼吸进而生成能量。它们通过氧化磷酸化的过程,把我们摄入的食物转化为三磷酸腺苷(Adenosine Triphosphate,ATP),来提供细胞执行各种任务(如运动、分裂和生长)所需的能量。
线粒体还参与生命活动的多个方面,包括细胞的生长、信息传递、细胞凋亡等。因此,如果线粒体出现问题,那后果就会非常严重。它们的故障不仅能导致一些罕见的疾病(如坏死性脑病、癫痫、线粒体肌病等线粒体疾病),还可能是一些更普遍的健康问题的罪魁祸首(如糖尿病、心脏病与运动不耐受)。
“一线生机”线粒体研究中心依托安徽医科大学与安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心建立。团队自2012年开始进行线粒体遗传病阻断研究,并与2018年开设国内首个线粒体遗传病生育咨询专病门诊。团队由妇产科学、遗传学、胚胎学、细胞生物学、分子信息学等基础与临床交叉融合的几个相关学科成员组成,能全面开展包括体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、以及胚胎植入前遗传学检测在内的所有类型辅助生殖技术。
目前,团队已研发并优化了新型的线粒体DNA异质性检测方法,建立了全国首个胚胎植入前线粒体遗传学检测(PGT-MT)技术平台。团队在国内首次成功为携带有致病线粒体DNA突变的母亲助孕,诞生了全国首例基于PGT-MT辅助生殖技术的健康婴儿。
我们的初心是让更多人远离线粒体遗传病的困扰,帮助患者拥有健康的下一代。 

基础研究

团队专注于线粒体遗传病阻断研究,目前主要的研究方向集中利用生殖遗传技术阻断线粒体遗传病的安全性和机制研究,明确了胚胎植入前遗传学诊断(突变筛选)-线粒体置换(突变清除)-卵子捐赠等技术构成的阻断体系,同时揭示线粒体功能与疾病之间的复杂关系。
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临床研究

团队建立国内首个线粒体遗传病生育队列,构建健康线粒体捐赠者卵子库以及单细胞线粒体DNA拷贝数检测平台与胚胎植入前线粒体遗传学检测技术平台,通过遗传咨询、产前诊断与胚胎植入前遗传学诊断等方式阻断线粒体遗传病的传播,力求通过高质量的临床研究为疾病的预防和治疗带来突破性进展。
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公益服务

团队始终重视与患者及其家属的持续沟通,帮助并鼓励他们深入了解线粒体疾病。团队向患者和公众普及线粒体疾病的相关知识,开展科普、调研与关爱行动。我们希望提高全社会对线粒体疾病的认知,帮助更多人了解其发病机制、症状和治疗进展,促进早期发现和干预,从而改善患者的生活质量。
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患者赞许/Patients' praise

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